جيش الاحتلال يعلن مقتل 2 من جنوده وإصابة آخر بجروح خطيرة خلال معارك في غزة منظمة الصحة العالمية تعلن إصابة 6 فلسطينيين بينهم 4 أطفال بعد قصف مركز تطعيم في شمال غزة غارة إسرائيلية على منطقة قلد السبع الحدودية مع سوريا في البقاع أقصى شمال شرقي لبنان بايرن ميونخ يدك شباك يونيون برلين بثلاثية فى الدوري الألماني العاصفة المدارية «لين» تتشكل شرق المحيط الهادئ رئيس وزراء إسبانيا يعلن ارتفاع حصيلة ضحايا الفيضانات إلى 211 قتيلا إطلاق 115 صاروخا من لبنان باتجاه إسرائيل منذ صباح اليوم الجيش الإسرائيلي يعلن رفع حالة التأهب في الجليل الأسفل والسماح بالتجمعات المحدودة إيران تطلق قمري"كوثر" و "هدهد" إلى الفضاء بصاروخ روسي ريال مدريد يوافق على سداد 50 مليون يورو لضم ألكسندر أرنولد

أخبار عاجلة

استخدموا تقنية تحرير الجينات لتجربة أشكال منها

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

الأحد ,02 حزيران / يونيو2019 ، 10:02 بتوقيت القاهرة المحلي

مصر اليوم - العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

أمراض القلب الخلقية

لندن - مصر اليوم

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة، حيث تشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.

ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.

وتمكن العلماء من معاهد غلادستون، ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، من اكتشاف ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.

وقال الدكتور كيسي جيفورد من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة، "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".

وأضاف، "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".

ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.

ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.

وعلى الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.

وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها؛ لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.

ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.

الرئيسية

أخبارعاجلة

رياضة

ثقافة

إقتصاد

فن وموسيقى

أزياء

صحة وتغذية

سياحة وسفر

ديكور

أخبار

البرلمان المصري

إعلام

تعليم

نساء

أزياء إسلامية

علوم وتكنولوجيا

بيئة

مدونات

أبراج

فيديو

سيارات

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

أمراض القلب الخلقية

لندن - مصر اليوم

المصدر :

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

القاهرة - كورنيش النيل

القاهرة ـ مصر اليوم

الفنانة الكبيرة لبلبة

القاهرة ـ مصر اليوم

نايا أول إنفلونسر مصنوعة بالذكاء الاصطناعي

واشنطن ـ مصر اليوم

هبة القواس

الرياض ـ مصر اليوم

ليونيل ميسي يتوج بجائزة فيفا "The Best" الصورة من حساب Fifa على إكس

لندن - مصر اليوم

طعام صحي

القاهرة ـ مصر اليوم

هند صبري بفستان وردي من توقيع علامة MOONMAINS

القاهرة ـ مصر اليوم