الجنائية الدولية تصدر مذكرتي اعتقال بحق نتنياهو وغالانت 19 شهيدًا في قصف الاحتلال منزلا في غزة الجيش الإسرائيلي يصدر تحذيرا لـ3 مناطق في جنوب لبنان الفنانة نهال عنبر تنجو من موت محقّق بعد "حريق مروع" المقاومة الفلسطينية تستهدف بعبوة ناسفة دبابة ميركافا للاحتلال الإسرائيلي في حي القصاصيب وسط مخيم جباليا شمال قطاع غزة 17 شهيدًا في قصف الاحتلال منزلا في مشروع بيت لاهيا اشتباكات في جنين وأطراف مخيمها عقب اقتحام الجيش الإسرائيلي للمدينة مدفعية الاحتلال تواصل قصف مناطق بمخيم جباليا وبيت لاهيا بشمال القطاع السلطات السورية تفرج عن صحفي أردني بعد 5 أعوام من اعتقاله هوكشتاين أبلغ بري تأجيل زيارته لبيروت لحين توضيح موقف لبنان من اتفاق التسوية ومسؤولون أميركيون يؤكدون أن الكرة بملعب الجانب اللبناني

أخبار عاجلة

استخدموا تقنية تحرير الجينات لتجربة أشكال منها

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

الأحد ,02 حزيران / يونيو2019 ، 10:02 بتوقيت القاهرة المحلي

مصر اليوم - العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

أمراض القلب الخلقية

لندن - مصر اليوم

كشفت دراسة جديدة أن ثلاث طفرات جينية هي المسببة لأمراض القلب الخلقية المميتة، حيث تشير الإحصاءات إلى أن 1% من جميع المواليد، يعانون من أمراض القلب الخلقية، وهي حالة تؤدي إلى خلل وظيفي في القلب، ويكون قاتلا في بعض الأحيان.

ولطالما شك العلماء في أن هذا النوع من أمراض القلب هو وراثي جزئيا، على الأقل، لكنهم لم يتمكنوا من اكتشاف السبب الدقيق، لأن المجموعة الواسعة من حالات التشوه تتشكل في الرحم، فيصعب تحليل أصلها.

وتمكن العلماء من معاهد غلادستون، ومن خلال دراسة جينومات عائلة بها العديد من الأطفال الذين يعانون من المرض، من اكتشاف ثلاث طفرات جينية يعتقدون أنها تسبب أمراض القلب الخلقية.

وقال الدكتور كيسي جيفورد من معاهد غلادستون، والمؤلف الرئيسي للدراسة، "فكرة أن العديد من المتغيرات الوراثية ضرورية للتسبب في أكثر الأمراض تعقيدا موجودة منذ فترة طويلة، لكن إثباتها كان صعبا".

وأضاف، "مع ظهور تقنية تحرير الجينوم CRISPR والتحسينات في تكنولوجيا الخلايا الجذعية البشرية المتعددة القدرات، شعرنا أن لدينا في النهاية الأدوات المناسبة لاختبار هذه الفرضية بمجرد أن وجدنا الحالة المناسبة للدراسة".

ودرس العلماء تسلسل جينوم عائلة كان يعاني فيها طفلان من عيوب قلبية حادة، فيما توفي الثالث في رحم أمه، فضلا عن أن الأب كان يعاني من نسخة أخف من المرض.

ووجد جينان متحوران لدى الأب، هما MKL2 وMYH7، المرتبطان بأمراض القلب، ولكنهما يغيران حمضا أمينيا واحدا فقط.

وعلى الرغم من أن قلب الأم كان طبيعيًا، إلا أن تسلسل الجينوم كشف عن أنها أيضا تعرضت لطفرة في جين NKX2-5، وهو جين آخر يغير حمضا أمينيا واحدا.

وورث الأطفال جميع الطفرات الثلاث، لذلك لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان أحد هذه الجينات هو السبب في ظهور أمراض القلب الخلقية أم اثنين منها أم جميعها؛ لذلك استخدموا تقنية تحرير الجينات CRISPR لتجربة أشكال مختلفة ومجموعات مختلفة من الجينات في الفئران.

ولم يؤد توريث جين واحد من الجينات المحددة إلى شيء غير طبيعي في قلوب الفئران، لكن القوارض التي بها تغيرات في جميع الجينات الثلاث كشفت عن أشكال متطابقة تقريبا لأمراض القلب لدى الأطفال في العائلة التي خضعت للدراسة.

الرئيسية

أخبارعاجلة

رياضة

ثقافة

إقتصاد

فن وموسيقى

أزياء

صحة وتغذية

سياحة وسفر

ديكور

أخبار

البرلمان المصري

إعلام

تعليم

نساء

أزياء إسلامية

علوم وتكنولوجيا

بيئة

مدونات

أبراج

فيديو

سيارات

العلماء يحددون السبب الكامن وراء مرض خُلقي قاتل

أمراض القلب الخلقية

لندن - مصر اليوم

المصدر :

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

الغاز الطبيعي المسال

القاهرة ـ مصر اليوم

الفنانة السورية سلاف فواخرجي

القاهرة ـ سعيد الفرماوي

تطبيق غوغل

واشنطن ـ مصر اليوم

قائمة التراث العالمي

بيروت ـ مصر اليوم

الصورة من حساب الانستغرام الرسمي للاعب التنس العالمي رافاييل نادال

مدريد ـ مصر اليوم

الفستق الحلبي

برلين ـ مصر اليوم

هند صبري بإطلالة باللون الأسود

القاهرة ـ مصر اليوم