الرئيسية
أخبارعاجلة
رياضة
- الأخبار الرياضية
- أخبار الرياضة
- فيديو أخبار الرياضة
- نجوم الملاعب
- اخبار الرياضة
- ملاعب مصرية
- بطولات
- أخبار الاندية المصرية
- مقابلات
- رياضة عربية
- رياضة عالمية
- موجب
- سالب
- مباريات ونتائج
- كرة الطائرة
- كرة اليد
- كرة السلة
- رمي
- قفز
- الجري
- تنس
- سيارات
- غولف
- سباق الخيل
- مصارعة
- جمباز
- أخبار المنتخبات
- تحقيقات
- مدونات
- أخبار المحترفين
ثقافة
إقتصاد
فن وموسيقى
أزياء
-
صحة وتغذية
-
سياحة وسفر
ديكور
توقيت القاهرة المحلي 15:24:46 آخر تحديث
توقيت القاهرة المحلي 15:24:46 آخر تحديث
علماء يطورون أول نموذج بشري لـ"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء
متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال
واشنطن - مصر اليوم
تعد متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال. وهي حالة تسبب ضعفا شديدا في العضلات وعيوبا في الحركة وإعاقات ذهنية.وعادة ما تؤدي متلازمة لي إلى الموت خلال السنوات الأولى من الحياة. ولا يوجد علاج سببي متاح حاليا. وأحد الجينات التي تتطور كثيرا في المرضى هي جين SURF1، والذي يشفر بروتينا يشارك في عملية توليد الطاقة في الخلايا.ولم تلخص النماذج الحيوانية العيوب التي شوهدت في المرضى الذين يحملون الطفرات في SURF1. لذلك، لم يكن لدى العلماء الأداة لبدء فهم آليات المرض وتحديد الأهداف المحتملة للعلاج. لكنهم أبلغوا حديثا عن أول نموذج بشري لهذا المرض النادر في مجلة Nature Communications، التي نشرت في 26 مارس.
وطور مركز Max Delbrueck للطب الجزيئي (MDC) الآن أول نموذج بشري لمتلازمة لي الناجمة عن طفرات SURF1، بالتعاون مع مجموعة البروفيسور أليساندرو بريجيوني في قسم طب الأطفال العام في مستشفى دوسلدورف الجامعي بألمانيا، ومجموعات البروفيسور ماركوس شويلك في قسم طب الأعصاب في جامعة شاريتيه ببرلين، والبروفيسور نيكولاس راجوسكي في معهد برلين بالنسبة لبيولوجيا الأنظمة الطبية (BIMSB).ولتحقيق ذلك، استخدم المؤلفون تقنية إعادة البرمجة الخلوية، والتي تمكن من تحويل الخلايا من الجلد إلى خلايا جذعية قادرة على توليد الخلايا العصبية. ثم استخدموا المقص الجزيئي CRISPR / Cas9 لإزالة الطفرة بدقة من خلايا المريض وإدخال الطفرات في خلايا التحكم. وهكذا كان المؤلفون قادرين على التحقيق في التأثير المحدد لطفرات SURF1 في خلفية وراثية خاضعة للرقابة. وقاموا بعد ذلك بتوليد الخلايا العصبية وعضيات الدماغ، والتي هي ذات بنية ثلاثية الأبعاد وتعيد إنتاج سمات النمو المبكر للدماغ البشري.
وباستخدام هذه النماذج، اكتشف العلماء أن العيوب العصبية التي شوهدت لدى المرضى قد تكون ناجمة عن نقص الطاقة الذي يحدث على مستوى السلائف العصبية، وهي الخلايا التي تولد الخلايا العصبية.وتؤدي عيوب الطاقة هذه إلى عدم كفاية تشعب الخلايا العصبية، ما يؤدي إلى خلل في وظائف المخ أثناء النمو. وأخيرا، أوضح المؤلفون أنه يمكن تصحيح عيوب التفرع العصبي عن طريق تحسين إنتاج الطاقة للخلايا السلفية باستخدام العلاج باستبدال الجينات SURF1 أو باستخدام عقار Bezafibrate، وهو آمن حاليا للاستخدام السريري للأطفال.وهذه النتائج مهمة لأنها توفر لأول مرة نموذجا لدراسة الأمراض العصبية لمتلازمة لي التي تسببها طفرات SURF1، فضلا عن استراتيجيات عملية لعلاج الأطفال المصابين بالمرض النادر ذو الاحتياجات الطبية العالية.
قد يهمك أيضــــــــــــــــًا :
إعداد نموذج معملي مصغّر للدماغ باستخدام الخلايا الجذعية في أميركا
اكتشاف مرض جديد يصيب البالغين في الخلايا الجذعية المكونة للدم
- الأحد ,22 أيلول / سبتمبر GMT 15:05 2024 إسرائيل تلجأ للسيناريو الأسوأ وتفعّل المستشفى المخبأ تحت الأرض بعد صواريخ "حزب الله"
- الجمعة ,20 أيلول / سبتمبر GMT 05:55 2024 جدري القردة يضرب مزيداً من الدول الإفريقية والحالات لاتزال تتزايد في عدد من البلدان
- الخميس ,19 أيلول / سبتمبر GMT 18:46 2024 دراسة تؤكد أن تناول القهوة يوميًا يقلل خطر الإصابة بالنوبة القلبية إلى النصف
- الخميس ,19 أيلول / سبتمبر GMT 07:02 2024 منظمة الصحة العالمية تحذّر من زيادة لدغات الأفاعي حول العالم
GMT 15:05 2024 الأحد ,22 أيلول / سبتمبر
إسرائيل تلجأ للسيناريو الأسوأ وتفعّل المستشفى المخبأ تحت الأرض بعد صواريخ "حزب الله"
GMT 05:55 2024 الجمعة ,20 أيلول / سبتمبر
جدري القردة يضرب مزيداً من الدول الإفريقية والحالات لاتزال تتزايد في عدد من البلدان
GMT 18:46 2024 الخميس ,19 أيلول / سبتمبر
دراسة تؤكد أن تناول القهوة يوميًا يقلل خطر الإصابة بالنوبة القلبية إلى النصف
GMT 07:02 2024 الخميس ,19 أيلول / سبتمبر
منظمة الصحة العالمية تحذّر من زيادة لدغات الأفاعي حول العالم
GMT 21:11 2024 الأربعاء ,18 أيلول / سبتمبر
عادات يومية تضر بصحة الدماغ وتؤثر على الذاكرة والتركيز
وزير المالية المصري يؤكد أن مؤشرات الموازنة جيدة
القاهرة - مصر اليوم
أكد أحمد كجوك وزير المالية المصري، أن الوضع الاقتصادي في مصر "مطمئن"، على نحو انعكس في مؤشرات جيدة للأداء المالي للموازنة خلال العام الماضي المنتهي في يونيو الماضي. جاء ذلك في إطار جولته الجديدة بلندن، حيث الت...المزيدحميد الشاعري يتنازل عن بصمة صوته لتقديم أغانٍ جديدة بعد وفاته ويرى أن الذكاء الاصطناعي تقنية عظيمة
القاهرة - العرب اليوم
كشف الفنان حميد الشاعري عن تعاقده مع إحدى الشركات المنوطة بها تقنية الذكاء الاصطناعي، وذلك للتنازل عن بصمة صوته، بما يحق لها استخدامها في طرح أغانٍ جديدة بعد رحيله، وذلك بشكلٍ مُقنن ذي قواعد وشروط مُحددة بعيداً تم...المزيدحجب منصة “إكس” في البرازيل للمرة الثانية
برازليا - مصر اليوم
أقدمت الحكومة البرازيلية للمرة الثانية على حجب منصة “إكس” حيث بات من الصعب مجدّدا الوصول إلى خدمتها بعدما أتاحت حيلة تقنية الأربعاء عودتها إلى البرازيل رغم الحظر الذي فرضه القضاء عليها. وتمكّن بعض مستخدمي...المزيدمهرجان "همسة للفنون والآداب" يُكرّم عمار بركات عن مشاركته في Safe Harbour
القاهرة - سعيد الفرماوي
حاز المخرج السينمائي عمار بركات على جائزة مهرجان "همسة للآداب والفنون" بدورته 12 وهي دورة الفنان عبدالرحمن أبو زهرة، والتي نُظمت في الجيزة- القاهرة بداية الشهر أيلول/ سبتمبر الحالي، كأول عربي يعمل مستشاراً في ا...المزيد
GMT 02:52 2024 السبت ,21 أيلول / سبتمبر
الإكسسوارات الكلاسيكية تكتسّح أسبوع لندن للموضة لصيف 2025
GMT 10:17 2024 الأحد ,22 أيلول / سبتمبر
مدن تجمع بين الجمال الطبيعي وتحقيق الاستدامة البيئية
GMT 05:51 2024 الأحد ,22 أيلول / سبتمبر
القوات الإسرائيلية تداهم مكتب الجزيرة في رام الله وتصادر معداته وتمنع البث
GMT 18:36 2024 السبت ,21 أيلول / سبتمبر
جوكر الكرة المصرية أحمد فتحي يُعلن اعتزاله
GMT 18:24 2024 السبت ,21 أيلول / سبتمبر
معرض الرياض للكتاب ينطلق الخميس المقبل بمشاركة أكثر من 2000 دار نشر
GMT 10:04 2024 الأحد ,22 أيلول / سبتمبر
نصائح لتصميم مكتب منزلي جذّاب
GMT 02:36 2024 الثلاثاء ,17 أيلول / سبتمبر
تينيريفي تعتبر أكبر جزر الكناري وتتميز بمناظرها الطبيعية الساحرّة
GMT 03:23 2024 الإثنين ,16 أيلول / سبتمبر
تراجع كبير في إيرادات قناة السويس جراء تداعيات الحرب على غزة
GMT 22:12 2019 الجمعة ,24 أيار / مايو
البورصة الأردنية تنخفض 1.01% في أسبوع
GMT 03:50 2019 الإثنين ,20 أيار / مايو
تناول الأسبرين يوميًّا يزيد مِن خطر النزيف في الدماغ
GMT 14:15 2019 الجمعة ,19 إبريل / نيسان
شاكيرا تتحدث عن علاقتها بالأديب العالمي الراحل جبرائيل جارسيا ماركيز "
GMT 06:07 2019 الأحد ,24 آذار/ مارس
ياسمين عيسى تدافع عن زوجها أحمد إبراهيم بعد ارتباطه رسميًا بأنغام
GMT 10:40 2018 الأربعاء ,12 كانون الأول / ديسمبر
اختاري الأثاث باللونين البيج والبني للحصول على غرفة جلوس فاخرة
GMT 21:55 2018 الأحد ,11 تشرين الثاني / نوفمبر
أبوريدة يبحث ترتيبات مباراة مصر وتونس مع وزير الشباب
GMT 22:51 2018 الإثنين ,01 تشرين الأول / أكتوبر
اكتشاف نوع جديد من العناكب الذئبية جنوب إيران
GMT 14:07 2018 الأربعاء ,05 أيلول / سبتمبر
دراسة ألمانية تكشف عن وجود نحو 330 من "الميكروبلاستيك" في البيئة سنويًا
GMT 06:21 2018 الخميس ,23 آب / أغسطس
جهود مكثفة لكشف غموض العثور على جثة شاب مذبوح في البحيرة
GMT 21:31 2018 الإثنين ,13 آب / أغسطس
حنان ترك غاضبة من حلا شيحة بعد خلعها الحجاب
GMT 02:49 2018 الثلاثاء ,31 تموز / يوليو
وفاء عامر تُبدي رغبتها في التعاون مع عادل إمام مرة أخرى
GMT 00:44 2018 الجمعة ,20 تموز / يوليو
ليفربول يتعاقد رسميًا مع حارس المرمى باكير بـ77مليون دولار
GMT 01:24 2018 الجمعة ,29 حزيران / يونيو
لوسي تستعد لتقديم الجزء الثاني من " البيت الكبير"
GMT 17:11 2018 السبت ,23 حزيران / يونيو
النمر التسماني يظهر مجددًا بعد الاعتقاد بانقراضه
GMT 07:06 2018 الثلاثاء ,19 حزيران / يونيو
أبوسعدة يكشف عن تنفيذ قطر حُكم تعويض أسر القتلى
GMT 17:31 2018 السبت ,16 حزيران / يونيو
برشلونة يهدد انتقال أليكسندر جولوفين إلى يوفنتوس
GMT 03:13 2018 السبت ,02 حزيران / يونيو
عزل رمضان من منصب القاضي العرفي في الحلقة 16 من "نسر الصعيد"
GMT 20:12 2018 الخميس ,24 أيار / مايو
بيان ناري من ممدوح عباس للرد على "ادعاءات" مرتضى منصور
GMT 18:35 2018 الثلاثاء ,08 أيار / مايو
آبل تستبدل بعض هواتف "iPhone X" التي تعاني من مشاكل
Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©
Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2023 ©
أرسل تعليقك