4 شهداء وعشرات الجرحى جراء قصف إسرائيلي استهدف منزلا بدير البلح شهداء وجرحى جراء قصف إسرائيلي استهدف مدرسة بمخيم الشاطئ غربي غزة الاحتلال يعتقل 10 فلسطينيين على الأقل بالضفة الغربية بينهم طفل البيت الأبيض يؤكد أن التصعيد العسكري ليس في مصلحة إسرائيل استنفار غير مسبوق للطيران الحربي الإسرائيلي في أجواء الجنوب اللبناني إصابة 12 شخصاً في هجوم روسي على مبنى سكني في خاركيف بأوكرانيا 30 قتيلا في انفجار منجم للفحم بإيران فصائل عراقية تعلن استهداف "هدف حيوي" في إسرائيل القوات الإسرائيلية تقتحم مكتب قناة الجزيرة في رام الله وتغلقه بأمر عسكري سلاح الجو يستهدف ‫لبنان بغارات ردا على صواريخ حزب الله

أخبار عاجلة

علماء يطورون أول نموذج بشري لـ"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء

السبت ,27 آذار/ مارس2021 ، 18:47 بتوقيت القاهرة المحلي

مصر اليوم - علماء يطورون أول نموذج بشري لـمتلازمة لي النادرة غير القابلة للشفاء

متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال

واشنطن - مصر اليوم

تعد متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال. وهي حالة تسبب ضعفا شديدا في العضلات وعيوبا في الحركة وإعاقات ذهنية.وعادة ما تؤدي متلازمة لي إلى الموت خلال السنوات الأولى من الحياة. ولا يوجد علاج سببي متاح حاليا. وأحد الجينات التي تتطور كثيرا في المرضى هي جين SURF1، والذي يشفر بروتينا يشارك في عملية توليد الطاقة في الخلايا.ولم تلخص النماذج الحيوانية العيوب التي شوهدت في المرضى الذين يحملون الطفرات في SURF1. لذلك، لم يكن لدى العلماء الأداة لبدء فهم آليات المرض وتحديد الأهداف المحتملة للعلاج. لكنهم أبلغوا حديثا عن أول نموذج بشري لهذا المرض النادر في مجلة Nature Communications، التي نشرت في 26 مارس.

وطور مركز Max Delbrueck للطب الجزيئي (MDC) الآن أول نموذج بشري لمتلازمة لي الناجمة عن طفرات SURF1، بالتعاون مع مجموعة البروفيسور أليساندرو بريجيوني في قسم طب الأطفال العام في مستشفى دوسلدورف الجامعي بألمانيا، ومجموعات البروفيسور ماركوس شويلك في قسم طب الأعصاب في جامعة شاريتيه ببرلين، والبروفيسور نيكولاس راجوسكي في معهد برلين بالنسبة لبيولوجيا الأنظمة الطبية (BIMSB).ولتحقيق ذلك، استخدم المؤلفون تقنية إعادة البرمجة الخلوية، والتي تمكن من تحويل الخلايا من الجلد إلى خلايا جذعية قادرة على توليد الخلايا العصبية. ثم استخدموا المقص الجزيئي CRISPR / Cas9 لإزالة الطفرة بدقة من خلايا المريض وإدخال الطفرات في خلايا التحكم. وهكذا كان المؤلفون قادرين على التحقيق في التأثير المحدد لطفرات SURF1 في خلفية وراثية خاضعة للرقابة. وقاموا بعد ذلك بتوليد الخلايا العصبية وعضيات الدماغ، والتي هي ذات بنية ثلاثية الأبعاد وتعيد إنتاج سمات النمو المبكر للدماغ البشري.

وباستخدام هذه النماذج، اكتشف العلماء أن العيوب العصبية التي شوهدت لدى المرضى قد تكون ناجمة عن نقص الطاقة الذي يحدث على مستوى السلائف العصبية، وهي الخلايا التي تولد الخلايا العصبية.وتؤدي عيوب الطاقة هذه إلى عدم كفاية تشعب الخلايا العصبية، ما يؤدي إلى خلل في وظائف المخ أثناء النمو. وأخيرا، أوضح المؤلفون أنه يمكن تصحيح عيوب التفرع العصبي عن طريق تحسين إنتاج الطاقة للخلايا السلفية باستخدام العلاج باستبدال الجينات SURF1 أو باستخدام عقار Bezafibrate، وهو آمن حاليا للاستخدام السريري للأطفال.وهذه النتائج مهمة لأنها توفر لأول مرة نموذجا لدراسة الأمراض العصبية لمتلازمة لي التي تسببها طفرات SURF1، فضلا عن استراتيجيات عملية لعلاج الأطفال المصابين بالمرض النادر ذو الاحتياجات الطبية العالية.

الرئيسية

أخبارعاجلة

رياضة

ثقافة

إقتصاد

فن وموسيقى

أزياء

صحة وتغذية

سياحة وسفر

ديكور

أخبار

البرلمان المصري

إعلام

تعليم

نساء

أزياء إسلامية

علوم وتكنولوجيا

بيئة

مدونات

أبراج

فيديو

سيارات

علماء يطورون أول نموذج بشري لـ"متلازمة لي" النادرة غير القابلة للشفاء

متلازمة لي أخطر أمراض الميتوكوندريا عند الأطفال

واشنطن - مصر اليوم

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

أحمد كجوك وزير المالية المصري

القاهرة - مصر اليوم

حميد الشاعري

القاهرة - العرب اليوم

منصة “إكس”

برازليا - مصر اليوم

المخرج السينمائي عمار بركات

القاهرة - سعيد الفرماوي

الصورة من حساب اللاعب أحمد فتحي على الإنستغرام

القاهرة - مصر اليوم

الأطفال

لندن - مصر اليوم

هند صبري

القاهرة - مصر اليوم