الأمراض الوراثية

أقدمت عيادة بريطانية على اختراع اختبار دم للحوامل يمكنه فحص الجنين لكشف أي خلل وراثي معروف، إذ يمكنه التشخيص المسبق للأمراض الوراثية غير المعروفة.

ويعتبر التحليل الأكثر تقدمًا من أي وقت مضى في اختبارات الـ "DNA" للجنين، وتدعي الشركات المصنعة ومقرها الولايات المتحدة، أن التجارب للتحليل أثبتت دقة غير مسبوقة.

ويمكن أيضًا أن يقدم الاختبار تحليلًا جينيًا في الأسابيع العشرة الأولى من الحمل، في حين يبدأ تحليل فحص ما قبل الولادة في الأسبوع الـ 11 من الحمل، ويتم الفحص بالموجات فوق الصوتية.

وتحتوي شفرة الحمض النووي داخل كل خلية على برنامج لجميع الخصائص، ويحتوي على 46 كروموسومًا وتحدث التشوهات الوراثية عند تلف جزء من الكروموسوم أو فقدانه، أو عند تكرار نسخ إضافية من الكروموسوم الموجود، وتتم أكثر من نص حالات الإجهاض في المراحل المبكرة بسبب مثل هذه العيوب.

ويعاني طفل من كل 46 طفلًا من العيوب الخلقية في بريطانيا، والأرقام آخذة في الارتفاع، ويرجع ذلك جزئيًا إلى الأعداد المتزايدة من الأمهات الأكبر سنًا؛ فالعمر يزيد من خطر تلك التشوهات.

وتشمل مثل هذه الاختبارات تمرير إبرة في الرحم لأخذ عينة من المشيمة أو السائل الذي يحيط بالجنين، ويمكن أن تؤدي إلى الإجهاض في ما لا يقل عن واحدة من بين 100 امرأة، وكثير منهن يحملن أطفالًا أصحاء.

ويوفر الفحص الجديد للحمض النووي للجنين في دم الأم، وسيلة لمعرفة التغيرات الكروموسومية حتى الطفيف منها، جنبًا إلى جنب مع الإعاقة الأكثر رسوخًا مثل متلازمة داون، والتي تؤثر على واحد من ألف رضيع، دون تعريض الطفل الذي لم يولد بعد للخطر.

ومع ذلك، أعرب نشطاء حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة وكثيرون في المجتمع الطبي، عن قلقهم من أن الاختبار سوف يؤدي إلى تزايد حالات الإجهاض، وقد يؤدي إلى إنهاء حياة الأجنة الصحية إذا ما أعطت الاختبارات نتائج خاطئة عن الآثار الفعلية لشذوذ الكروموسومات.

وغالبًا ما تقدم مثل هذه التجارب نتائج خاطئة، خصوصًا إذا ما أجرتها عيادات الموجات فوق الصوتية الخاصة، والتي ليس لديها أية خبرة في تقديم المعلومات الوراثية المعقدة.