تنجم أمراض الشرايين التاجية عن تراكم الصفائح الممتلئة بالكولسترول في شرايين القلب - إلى حد كبير، وتعتبر من الأمراض الأكثر شيوعاً التي تهدد حياة الإنسان. ورغم وجود الكثير من الاكتشافات المهمة، فإن العنصر الوراثي في هذه الحالة المعقدة أبعد ما يكون عن الوضوح. ومع ذلك لا تزال الأبحاث العلمية متواصلة في محاولة للتوصل إلى ما يرشدنا لتحسين إمكانية توقع الإصابة بهذا الأمراض الشائعة، وعلاجها بعيداً عن الاختبارات التي تكتفي بتحديد احتمالات الإصابة.

هناك كثير من أمراض القلب الوراثية في العائلات. وتحدث بعض الأمراض نتيجة تغير جيني واحد أو عدة تغيرات جينية التي يكون لها دور قوي في الإصابة بالمرض. ومن بين الحالات المرضية، التي تنتج عن خلل في جين واحد monogenic conditions، اضطرابات غير شائعة الحدوث تؤثر في أكثر الحالات على عضلة القلب مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي hypertrophic cardiomyopathy أو اختلال النظام الكهربائي مثل متلازمة كيو - تي الطويلة long QT syndrome. وهناك مثال آخر هو فرط كولسترول الدم is familial hypercholesterolemia، الذي يتسبب في ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم بدرجة كبيرة، وقد يؤدي إلى الإصابة مبكراً بمرض الشريان التاجي أي قبل بلوغ الخمسين من العمر.

مع ذلك تنتج أكثر حالات أمراض الشرايين التاجية عن تغير جينية متعددة polygenic وهو ما يعني أن سبب حدوثها هو حدوث تغير في عدد من الجينات المختلفة. وقد حدد الباحثون حتى يومنا هذا 67 موقعا مختلفا في متسلسلة الحمض النووي "دي إن إيه" (تسمى متغيرات جينية) تزيد من احتمالات الإصابة بالنوبات القلبية.

قد يكون لديك نسخة أو اثنتان، أو قد لا يكون لديك أي نسخة، من تلك المتغيرات، وكلما ازداد عدد النسخ ازدادت احتمالات الإصابة بالمرض.

يقول الدكتور براديب نتاراجان، مدير الطب الوقائي في مستشفى ماساتشوستس العام التابع لجامعة هارفارد: "يزيد كل من تلك المتغيرات من احتمال الإصابة بمرض قلبي وعائي بنسبة 10 في المائة، لكن إذا كان لديك عدد منها، ستزداد الاحتمالات". وقد وضع هو وزملاؤه أخيرا وسيلة تشير إلى احتمالات الإصابة الوراثية باستخدام 57 من تلك المتغيرات لمعرفة الأشخاص الذين يواجهون احتمالات كبيرة للإصابة بأمراض القلب.

وقام فريقه بعد ذلك بتحديد احتمالات الإصابة لدى 9500 شخص تقريباً شاركوا في الكثير من الدراسات لتحديد فعالية دواء الستاتين في خفض مستوى الكولسترول. كان نحو واحد من بين كل خمسة يواجه احتمالات كبيرة بالإصابة، واحتمال الإصابة لديهم بأمراض الشرايين التاجية أكبر بمقدار 60 في المائة عنه لدى الشخص العادي. كذلك كان هؤلاء الأشخاص أكثر عرضة لوجود مبكر لصفائح خطيرة في القلب وشرايين الرقبة.

يساعد تحديد درجة خطر العنصر الوراثي في تقديم معلومات، في تعزيز وسائل الاختبار التقليدية التي تحدد احتمالات الإصابة بأمراض القلب على حد قول الدكتور نتاراجان. وأضاف قائلا: "يسلط هذا الضوء على وجود مسارات أخرى إضافة إلى الكولسترول، وضغط الدم، والسكري".

وتحدث بعض المتغيرات في جينات لم يشتبه أحد في وجود أي علاقة بينها وبين أمراض القلب والأوعية. وفي الوقت الذي تتسم فيه وظيفة الكثير من تلك المتغيرات بالغموض، على الأقل حتى هذه اللحظة، يبدو أن بعضها له دور في استجابة الأوعية الدموية أي ردة فعلها.

كذلك كانت تلك النتيجة أكثر دقة من استخدام تاريخ الأمراض في العائلة لتوقع الإصابة بالنوبات القلبية. وليس هذا من المستغرب حين تضع في الاعتبار أنه في الوقت الذي يكون فيه التاريخ الطبي لأمراض العائلة من النوع الوراثي. كما انه يعكس نمط الحياة المشتركة مثل النظام الغذائي، والتدخين، والعادات المرتبطة بالتمرينات الرياضية الذي يلعب دوره أيضاً.
ومع ذلك فقد رأى الدكتور نتاراجان وزملاؤه أن الأكثر إثارة للاهتمام كان أن الأشخاص الذين يواجهون احتمالات وراثية كبيرة هم من استفادوا من دواء الستاتين لأقصى حد. في المتوسط كان كل 40 ملليغراما لكل دسيليتر يتناوله المريض يخفض احتمالات الإصابة بنوبة قلبية بنسبة تصل إلى 20 في المائة.

وأوضح الدكتور نتاراجان قائلا: "من بين الأشخاص الذين يواجهون أكبر الاحتمالات الوراثية، لاحظنا انخفاضا لمستوى الكولسترول بنسبة 40 في المائة مع تناول كل 40 ملليغراما لكل دسيليتر". وتمثل النتائج التي نشرت في 30 مايو (أيار) 2017، في العدد الخاص بمجلة "سيركوليشن" المعنية بدراسات الدورة الدموية، خطوة باتجاه معرفة الأشخاص الذين يمكن أن يستفيدوا من الاستراتيجيات الوقائية لأقصى حد.

إن اختبار تقييم الاحتمالات الوراثية غير متاح حتى هذه اللحظة خارج نطاق البحث العلمي. وتم استنتاج تلك النتيجة استناداً بشكل حصري إلى الأشخاص من ذوي الأصول الأوروبية، لذا يحتاج الباحثون إلى توضيح كيفية استخدام الاختبار مع الأشخاص الذين لهم أصول عرقية مختلفة كما يشير الدكتور نتاراجان.

حتى بعد إقرار استخدام تلك الاختبارات، يجب أن تطابق كل الاختبارات الوراثية الإرشادات والتوجيهات الأخلاقية المهنية التي تتعامل مع عدة أمور مثل كيفية شرح النتائج للمرضى، وهو أمر يقضي الدكتور نتارجان وقتا طويلا لتحقيقه.

وهو يوضح قائلا: "الأمر من منظور المريض يكون إما أنك مصاب بالمرض أو غير مصاب به، لكن مفهوم احتمال الإصابة يرتبط بالأشخاص. تصور 100 شخص مثلك ولديهم الجينات نفسها، لكن مع عوامل متغيرة أخرى متعلقة بنمط الحياة"

وبالنسبة إلى فرد يبلغ احتمال إصابته بنوبة قلبية على مدى أكثر من 10 سنوات، 5 في المائة، سيكون من المتوقع إصابة 5 من بين كل مائة بنوبة قلبية. ولكن إذا كان احتمال إصابة قدره 60 في المائة تم تحديده باستخدام اختبار الاحتمالات الوراثية، سيكون من المتوقع إصابة 8 من بين كل مائة بنوبة قلبية.

تذكر أن بمقدورك تغيير تلك الاحتمالات دون النظر إلى مستواها. بالنسبة إلى البعض قد يتضمن ذلك تناول دواء الستاتين وغيره من العقاقير. ويضيف الدكتور نتاراجان قائلا: "في كل الأحوال يستفيد الجميع من النظام الغذائي الجيد، وممارسة التمرينات الرياضية بانتظام".