اكتشف فريق من العلماء من جامعة "كاليفورنيا" في لوس أنجلوس، خلال دراسة جديدة تقدَم أهدافًا لعلاجات جديدة لـ "الاضطراب"، منطقة يتم تجاهلها في خلايا الدماغ لاحتواء الجينات المرتبطة بمرض التوحَد، حيث تعتبر هذه المجموعة من الجينات النادرة، معلنين أن هذا الاكتشاف قد يؤدي إلى علاج جديد لمرض "التوحَد".

 
وقال مؤلف الدراسة أستاذ الكيمياء البيولوجية الدكتور رائد كيلسي مارتن، "سيلقي اكتشافنا ضوءًا جديدًا على كيفية نؤدي الطفرات الوراثية إلى مرض التوحد. وقبل أن نتمكن من تطوير علاج فعال لاستهداف الجين، يجب علينا أولا أن نفهم كيف يعمل هذا الجين في الخلية".
 
وركزت الدراسة على جين يسمى "Rbfox1"، حيث ينظم هذا الجين كيف تصنع الخلية البروتينات، والتي هي في حقوله المنتجة الجزيئية التي تؤدي المهام الأساسية في الخلايا. كما أن البروتينات تساعد أيضا في تشكيل أعضاء الجسم مثل الدماغ والأنسجة.
 
ولفت المؤلف المشارك أستاذ في علم الوراثة وعلم الأعصاب والطب النفسي الدكتور دانيال جيشويند، إلى أن "تحديد وظيفة الجين أمر بالغ الأهمية للطب الجزيئي، فقد اكتشف زملائي أن Rbfox1 لديه وظيفة جديدة تماما تغاضي عنها العلماء في الماضي".
 
وربطت دراسات سابقة لعلماء الكيمياء البيولوجية بين الطفرات في "Rbfox1" والخطر المتزايد للتعرض لمرض التوحد. ومن أجل فهم أفضل وظيفة لـ "Rbfox1"، تعاون خبراء الكيمياء وعلم الوراثة الجزيئية البيولوجية على حد سواء للتقدم في الدراسة.
 
وأفاد الدكتور أستاذ علم الوراثة الجزيئية مارتن بلاك، "تحولت نتائجنا بوضع مجموعة جديدة مثيرة من الاتصالات الوراثية، ووجدنا أنه عندما يقع Rbfox1 في الخلية فالجينات تتأثر". وأضاف "فوجئنا أن نرى أن Rbfox1 يسيطر على أكثر من 100 جينًا في السيتوبلازم، غالبية هذه الجينات تقوم بترميز البروتينات الهامة لتطور الدماغ وارتبطت بخطر التوحد".
 
وأظهرت دراسة الجينات التي تسيطر عليها "Rbfox1" في النواة أنها مختلفة تماما عن تلك التي كانت تسيطر عليها في السيتوبلازم. كما أظهر الفصل بين هاتين الوظيفتين أن الجينات المستهدفة من قبل "Rbfox1" في السيتوبلازم كانت عالية التخصيب في البروتينات الحيوية لنمو الدماغ، وعندما تنجرف تلك الجينات عن مسارها، يزيد هذا من خطر التوحد.
 
وذكر الدكتور مارتن، "بينما ألمح بعض الخبراء إلى دور الجينات الحشوية في زيادة خطر التوحد، لا أحد استكشف الخلايا الفعلية من قبل، فدراستنا هي الأولى التي تكشف أن العشرات من الجينات الموجودة في السيتوبلازم تتقاسم مسارات مشتركة في تنظيم خلايا المخ".
 
وبيَن العلماء أنه بسبب ارتباط العديد من الجينات بمخاطر مرض التوحد، وتحديد مسارات مشتركة من خلال تداخل هذه الجينات، بعدها ستبسَط القدرة على تطوير علاجات جديدة.